一、 概述：
　　视网膜色素变性是一类是功能进行性损害的遗传性视网膜疾病。其典型的眼底改变为视盘黄，小动脉变细及赤道部附近骨细胞样色素斑沉着，夜盲及视野小是最主要的主诉。此病多累及双眼是一种较常见的眼部遗传病，近亲结婚的后代尤为常见，患者及其家人可伴高度近视，精神紊乱，癫痫，智力下降及聋哑症等。

二、 病因：
　　世界上其发病率为5/1000-1/20000，在我国群体发病率约1/3467。他被认为是单基因遗传病，现有报道其遗传基因位于第1号染色体短臂，第3号染色体长臂及x染色体短臂上。据francois报道，视网膜色素变性20%为常染色体显性遗传，37%为散在发生。由于个型之间也有较大差别，因此又将每型分成亚型，如显性遗传分为2个亚型，隐性遗传分为3个亚型等因为性连锁隐性遗传仅男性发病，所以总发病率男性略多于女性。有血缘关系的病人约占40%，近亲结婚者其后代病情回严重些。常染色体显性遗传发病较迟，病情较轻。而常染色体隐性遗传者发病早，病情较重。性连锁隐性遗传者发病最早也最严重。

三、 临床表现：
1、 夜盲：为本病最早出现的症状，常于儿童或青少年时期发生，且多发生在眼底有改变之前。开始较轻，随年龄增长而逐渐加重，及少数患者早期亦可无夜盲主诉。