引起视神经的主要原因之"Leber 氏遗传性视神经病变"

　　本病简称Leber氏病，由Hecoder于1871年首先报道，是一种少见的遗传性视神经疾病。有明显的家族史，患者多为男性，男女之比因种族不同，我过同日本相似男：女=6：4，欧美白种人则为9：1。

　　本病遗传方式颇为特殊，与Mendel氏定律不符，即多数患者为男性，但又通过女性传递，女性患者(或基因携带者，以下简称携带者)，将此病传给下代，成为患者或携带者，女性携带者的女儿中，几乎百分之百受遗传，而仅有小部分发病，其余则为携带者，女性携带者，女者的儿子中有50%-60%发病，无携带者，所以遗传不会来自父系。

　　历史上，有人认为本病系性连锁遗传病，在X染色体上含有隐性基因，有人认为是常染色体显性遗传，男性不遗传可能由于相关基因作用于精子所致，也有人认为是细胞质遗传，遗传环节可能在女性携带者的母细胞上。

　　自80年代以来，在细胞质遗传的基础上，经各国学者的不断深入研究，提出了线粒体说，以为本病由mtpna 精子进入卵子时，其线粒体退化，所以人类基因只能通过母系传递，目前已知有三种不同的mtpna 突变，分别发生在核苷酸的11778，3460和15257三个位点，不同的突变，对视功能改变能否逆转有显著差异，但wallace(1987)推测本病可能是一种多因素遗传病，如性连锁基因和mtdna相互作用的结果，因单一的细胞质遗传，无法解释子代中两性均可发病问题，从wilson(1965)提出本病患者有先天性氧化物代谢异常的可能后，氧化物代谢和硫氰酸酶活性等引起学者重视，硫氧酸酶是氧化物的关键酶，存在于线粒体内，但视神经内硫氧酸酶活性就否异常，尚未得到证实。